Malformación genética por alteración de los ácidos nucleicos y explicar
1 sintomatología y morfología
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
- Disminución del tono muscular al nacer
- Exceso de piel en la nuca
- Nariz achatada
- Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
- Pliegue único en la palma de la mano
- Orejas pequeñas
- Boca pequeña
- Ojos inclinados hacia arriba
- Manos cortas y anchas con dedos cortos
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
- Comportamiento impulsivo
- Deficiencia en la capacidad de discernimiento
- Período de atención corto
- Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
- Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
- Se puede observar demencia
- Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
- Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágicay atresia duodenal
- Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
- Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
- Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
- Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
- Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
- Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Pruebas y exámenes
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
- Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
- ECG
- Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
- Examen de los ojos cada año durante la niñez
- Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
- Exámenes dentales cada 6 meses
- Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
- Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
- Exámenes de tiroides cada 12 meses
2 tratamiento
No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).
3 sistemas que afecta
Las personas con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados con epicanto, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos (no todas las personas presentan este plieguae), lengua engrosada que combinada con una capacidad bucal disminuida en los niños hace que tengan la lengua afuera. Por lo general, los médicos pueden saber si un recién nacido tiene esta alteración practicándole una examen físico ordinario.
El tono muscular disminuido y la laxitud de las articulaciones son característicos de los niños con síndrome de Down. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, más aun si se les practica un programa de intervención temprana, la mayoría niños con síndrome de Down van alcanzando los hitos evolutivos –como mantener erguida la cabeza, sentarse, gatear y caminar- más tarde que los demás niños. Al nacer, por lo general, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de su edad. En los lactantes, la hipotonía muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños pequeños, puede haber retrasos en la adquisición de las habilidades de básicas, como comer, vestirse y asearse asi como del lenguaje dependiendo del grado de afectación neurológico y de la estimulación recibida en su medio.
El síndrome de Down afecta el desarrllo de capacidades cognitivas de formas diferentes, pero la mayoría de las personas afectadas por este síndrome tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y destrezas. Simplemente alcanzan las distintas etapas evolutivas a un ritmo diferente –por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con otros niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen un amplio espectro de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces cuando crezcan. Todo depende del grado de afectación del Sistema Nervioso Central y de la estimulación que reciba de su medio.
4 reacciones que generan este problema
El Síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre.
El Síndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el niño. Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.
Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con Síndrome de Down, independientemente de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso, de modo que no puedes contraer el Síndrome de otra persona y es imposible contraerlo después de haber nacido.
El tipo más común de Síndrome de Down es la trisomía 21. Casi un 95% de personas con Síndrome de Down tienen la trisomía 21. Con este tipo de Síndrome de Down, el niño nace con un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene tres de ellos.
Como las personas con Síndrome de Down nacen con un número anormal de cromosomas, no existe cura para el Síndrome de Down. Es algo que tendrán toda su vida.
tomado de :
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-down
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
http://www.policlinicarampa.sld.cu/publico/sindown.html
